A doença de Fabry (DF) constitui um distúrbio de armazenamento dos lisossomas resultante da actividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A. O sistema vestibulococlear também é afectado, sendo o zumbido e a hipoacusia queixas frequentes. O tratamento de substituição enzimático (TSE) parece estabilizar ou melhorar a função de diversos órgãos envolvidos. Este trabalho tem como objectivo avaliar o perfil auditivo dos doentes com DF, identificar possíveis factores de prognóstico e analisar o efeito do TSE na função auditiva.