Associação Portuguesa de Otoneurologia

2. Avaliação do perfil auditivo na Doença de Fabry

J. Rodrigues, A. Gomes, P. Gomes, P. Salvador, C. Lombo, O. Azevedo, A. Mexedo, R. Fonseca

Resumo

A doença de Fabry (DF) constitui um distúrbio de armazenamento dos lisossomas resultante da actividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A. O sistema vestibulococlear também é afectado, sendo o zumbido e a hipoacusia queixas frequentes. O tratamento de substituição enzimático (TSE) parece estabilizar ou melhorar a função de diversos órgãos envolvidos. Este trabalho tem como objectivo avaliar o perfil auditivo dos doentes com DF, identificar possíveis factores de prognóstico e analisar o efeito do TSE na função auditiva.

Autores

J. Rodrigues, A. Gomes, P. Gomes, P. Salvador, C. Lombo, O. Azevedo, A. Mexedo, R. Fonseca
(chamada para a rede fixa nacional)
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