O Sindroma de Williams (SW) deve o seu nome à descrição por Williams, em 1961, de 4 casos clínicos em que se associava estenose aórtica supra-valvular, deficiência mental e facies peculiar (1), com uma incidência de 1/20.000 (2-4).

A maior parte dos casos são esporádicos, embora haja alguns casos familiares com um padrão de transmissão hereditário autossómico dominante (5).

Estudos recentes de citogenética molecular comprovam a etiologia desta doença como sendo causada por uma microdelecção que envolve o gene da elastina (6-8). Desde 1995, tem sido possível detectar esta delecção, através da realização de técnicas de hidridização in situ utilizando uma sonda específica para a região 7q11.23 (Elastin Williams Syndrome Chromosome Region).

Além das características mais frequentes que permitem o diagnóstico, nomeadamente atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardiovasculares, atraso do crescimento, facies peculiar e uma personalidade extrovertida, existem algumas alterações ORL que estão quase sempre presentes (1, 9-13).

A hiperacúsia, ou hipersensibilidade aos sons, é referida em 85 a 95 % dos casos de crianças com sindroma de Williams, diminuindo um pouco de incidência ao ser atingida a idade adulta (2, 5, 13-18). Também têm sido descritas nestas crianças uma susceptibilidade aumentada para a otite média (otite média aguda e otite média com efusão) (12, 17) e uma memória auditiva particularmente desenvolvida (19) assim como uma voz de tonalidade grave (5, 8, 18). Neste estudo prospectivo de 10 doentes, investigamos as alterações ORL existentes, com particular incidência na hiperacúsia.